文章编号：15411 / 更新时间：2024-03-03 07:19:22 / 浏览：次

每一对育龄夫妇都等候孕育肥壮的宝宝，可是您知道吗，中国出世毛病总出现率约为5.6%。依照每年1600万的重生儿计算，每年将新增90万的重生毛病儿。在各种造成出世毛病的要素中，单基因遗传病约占22.2％。有钻研显示，平均每个反常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因，变异基因既可来自于父母，也可源于自身，都有或者遗传给下一代。携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生养隐性遗传病患儿的危险。在惯例产检中，隐性遗传病患儿理论不可审核出意外，直到出世后出现病症才得以发现。那么备孕、怀孕中的宝爸宝妈如何及时排查生养隐性遗传病患儿的危险呢？别着急，北京协和医院产科核心医生来为您排忧解难——

作者：郝娜

北京协和医院产科核心主管技师

审核专家：蒋宇林

北京协和医院产科核心副主任医师

什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是指受一平等位基因控制的遗传病，种类多达9000余种，如启动性假瘦小性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。单基因病在人群中综合发病率达百分之一，其中单基因隐性遗传病的遗传形式图如下：

当人体携带某个单基因隐性遗传病的一个突变基因时，咱们称其为携带者。携带者自身不会发病，但有50%的几率会将该突变基因遗传给孩子。当夫妇二人都是同一个单基因隐性遗传病的携带者，且胎儿同时遗传了夫妇各自有毛病的基因时，未来就会发病，成为患者。这样的夫妇每次妊娠生养该遗传病患儿的概率均为25%，生养无症状携带者的概率为50%。另外，当女方为X连锁隐性遗传病的致病基因携带者时，每次妊娠生养的男孩中有50%概率为患儿，生养的女孩中有50%为携带者。

常常出现的单基因遗传病有哪些危害？

单基因遗传病对患者的生命肥壮形成了极大要挟。大少数单基因遗传病会致死、严重致畸或致残，且不足有针对性的治疗手腕及治疗药物（仅5%左右），治疗费用低廉，理论只能采取对症治疗或痊愈治疗。生养一个有严重单基因遗传病的患儿给家庭和社会带来的累赘和创伤是渺小的。因此关于准爸爸妈妈们而言，在备孕期或孕早期针对常常出现的单基因遗传病启动有效的危险评价和诊断识别意义严重。

如何评价单基因遗传病生养危险？

别担忧，准爸爸妈妈们可以在备孕期或孕早期经过抽血化验的形式启动携带者筛查，针对高发的单基因遗传病启动检测，排查能否存在致病性基因突变。假设检测发现夫妇同时是某一个单基因遗传病的携带者时，就须要联合遗传咨询、产前检测或诊断、辅佐生殖技术等，来有效预防胎儿出现严重的单基因遗传病，这关于降落出世毛病、提高出世人口素质具备关键意义。

哪些人应该做单基因隐性遗传病携带者筛查

有生养动向的育龄期夫妇都可以在备孕期或孕早期启动单基因隐性遗传病携带者筛查，以了解自身突变基因携带状况，及早发现生养危险并及时干预，可有效预防严重遗传病的出现。国内威望组织曾指出，每一对育龄期夫妇都有必要展开遗传病生养危险评价，目前欧美多个国度曾经倡导将遗传病携带者筛查归入备孕期或孕早期的惯例检测中。

好受揭示 ：高度疑心为单基因遗传病的患者、有遗传性疾病家族史或生养过遗传性疾病孩子的夫妇，须要先针对自身疾病或家族史的病因启动遗传学诊断和排查，之后再由医生倡导能否适宜启动单基因病携带者筛查。

单基因遗传病携带者

筛查的最佳期间

展开单基因遗传病携带者筛查的最佳期间是备孕期，在这个期间，准爸爸妈妈们期间较为富余，因此针对检测结果启动琢磨和决策也相对冷静，备选的处置打算也比拟多。假设错过了备孕期也不要担忧，在孕早期启动筛查也是可以的，但在这个期间检测，期间比拟弛缓，因此倡导夫妻双方同时启动抽血检测。

单基因遗传病携带者筛查简便、快捷，准爸爸妈妈们首先在门诊经过专业咨询，并签订关系知情赞同书后，夫妇双方启动抽血（3~5毫升外周血）化验，普通3~4周可出结果。

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[8]顾学范主编。人民卫生出版社《临床遗传代谢病》2015年6月版。

内容来自：郝娜协和医生说

内容资源由名目单位提供

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单基因遗传病

单基因遗传病是指由一对等位基因引起的疾病，符合孟德尔遗传定律，固又称孟德尔式遗传病。 其有五类，常染色体显性遗传病( AD病)常染色体隐性遗传病(AR病)X连锁显性遗传病( XD病)X连锁隐性遗传病( XR病)Y连锁遗传病( YL病)。 对人类单基因遗传病通常采用系谱分析法，家族中第一个被医生或者研究人员发现的遗传病患者叫做先证者，从先证者入手，追溯到家族中所有人员(包括直系亲属和旁系亲属的发病以及婚配情况)，再将收集到的资料按照一定规律绘制成的图谱叫做系谱。 常染色体显性遗传病(AD病)是位于常染色体上的显性基因所控制的遗传病。 根据杂合子和显性纯合子的表型差异，将AD分为以下类型。 其一，完全显性。 在常染色体显性遗传中，杂合子与纯合子的表型完全一致。 其系谱图具有以下特点1.双亲之一往往是患者，绝大多数患者为杂合子2.系谱中连续几代可出现患者3.患者同胞、子女患病几率为½4.男女患病几率均等5.双亲无病，子女一定无病，除非发生新的基因突变。 其二，不完全显性，又称半显性，指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 在这种情况下，子代的表型比例不再是3:1而接近于1:2:1，与基因型比例相同。 其三，共显性。 指一对等位基因没有显性隐性差别，在杂合状态下，两种基因的作用都能展现出来。 常染色体隐性遗传病( AR病)是指位于常染色体上的隐性基因所控制的性状的遗传病。 所以，只有隐性纯合子才能发病。 显性纯合子所有后代均为无病，除非发生新的基因突变。 杂合子虽然带有致病基因，但是其作用却被正常显性基因所掩盖，表型与正常人无异，但其能把致病基因遗传给后代，被称为携带者。 群体中AR病致病基因频率一般为0.001-0.01。 患者双亲往往不患病，但肯定为携带者。 两个携带者婚配，子女基因型比例为1:2:1。 患病几率为¼，携带者为正常个体三分之二。 其特点为，患者同胞发病几率往往大于¼；近亲婚配子女发病几率大大增高。 X连锁显性遗传病(XD)是指位于X染色体上的致病基因所导致的遗传病。 男性患病基因来自母亲，将来只能传给女儿(交叉遗传)；女儿患病基因可能来自于父亲(杂合子)，也可能来自于母亲(纯合子)。 但人群中纯合子往往存在几率过低，故女性患病者往往为杂合子。 其系谱主要特点为1.女多于男，女轻于男2.男性患者母亲一定是患者，女儿父母皆可能患病3.男性患者女儿一定是患者，儿子肯定正常；女性患者儿女都可能发病4.系谱中可见隔代遗传和交叉遗传。 X连锁隐性遗传病(XR病)是指位于X染色体上的隐性基因所控制的遗传病。 男性如果只要有致病基因就会患病，女性则不一定。 其特点为1.男多于女，系谱中往往只看到男患者2.双亲无病，儿子可能患病，女儿无病3.男患者的兄弟、舅舅、姨表兄弟、外甥可能患病4.由于大多数XR病具有致死效应，故外祖父、外孙发病很少见。 Y连锁遗传病(YL)是指位于Y染色体上的基因控制的性状的遗传病。 被称为全男性遗传或限雄性遗传。

单基因遗传病

在现实生活中，遗传病还是比较严重的，遗传病的严重就在于可以遗传给下一代，不止自己痛苦了，如果生下了孩子，孩子也可能会跟自己承受一样的痛苦，有些人的遗传病属于单基因遗传病，接下来我们来具体了解一下单基因遗传病的相关知识吧。

单基因遗传病是什么

遗传病的其中一种是单基因遗传病，那么单基因遗传病是什么来的呢？

单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病，遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这四大类。单基因遗传病就是一个基因突变就会引起症状，染色体病是染色体发生了数目、结构的异常，会出现症状，常见的染色体，如唐氏综合征、18三体、性染色体一些异常都属于染色体上的问题。

目前单基因病比较常见的，经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。单基因遗传病的遗传方式一般分为四种，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传，它的遗传方式和它的再发风险是不同的。

单基因遗传病的概念

单基因遗传病会简单一些，那么单基因遗传病的概念是什么呢？

遗存因素包含了基因突变，特异性遗传和染色体畸形影响等多种因素，由于环境污染，生态平衡，使得基因改变的频率增高。在致病率增加的过程中，大概认为有4000多种基因遗传病是由于染色体异常所造成的，这说明有基因遗传的疾病特别的多，如果要单方面了解基因遗传疾病，一定要根据疾病特征以及患者个人的身体实际状况来进行了解，这样才能分析清楚，如果是要清楚地了解这4000多种疾病，对于患者来说会比较复杂，没有办法完全分析清楚。

单基因遗传病有三方面，其中常染色体显性遗存指的就是多发性疾病以及软骨发育不全等类型的疾病。接下来，染色体隐性遗存主要讲的是白化病，还有遗传性因素又会被分为两种类型。所以，要了解单基因遗传病的情况，首先要根据这几大类型分别进行了解，才能清楚地知道遗传疾病的情况。由于它的类型实在是太多了，因此要有一个了解的前提条件。

单基因遗传病有哪些特点

单基因遗传病的遗传方向单一，那么单基因遗传病有哪些特点呢？

单基因遗传病是一对等位基因突变引起的疾病，主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X链锁显性遗传、X链锁隐性遗传、Y链锁遗传等遗传方式。单基因遗传特点是：显性遗传是世代遗传，染色体隐性遗传是隔代遗传，发病情况是男女相等的。如果是X连锁显性遗传，是世代遗传，男性发病率小于女性。如果X连锁染色体隐性遗传是隔代遗传，男性发病大于女性。Y连锁遗传是传男不传女。

通常影响单基因遗传病分析的因素有以下几点：不完全显性遗传、共显性遗传、延迟显性、不规则显性遗传、表现度、基因的多效性、遗传异质性、由同一基因可产生显性和隐性突变、遗传的早见、遗传印记、从性遗传、限性遗传、X染色体失活、生殖腺嵌合、拟表型等重多原因。

单基因遗传病有哪些遗传方式

遗传方式其实也有很多种的，那么像单基因遗传病有哪些遗传方式呢？

单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因，或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，单基因遗传病又叫做孟德尔式遗传病，遗传基因可以在常染色体上也可以位于性染色体上，所以单基因遗传病遗传方式可分为一般的常染色体遗传和伴性遗传及特殊的从性遗传和限性遗传。

当控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上而随Y染色体传递的方式，称为Y连锁遗传。这样的特点是具有Y连锁者均为男性，亲代男方致病基因仅传递给全部儿子，女儿全部正常，即只出现男传男现象，又称全男性遗传。Y连锁基因较少，大多与睾丸形成、性别分化有关。

什么是单基因遗传病包括哪几类

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增。 包括的种类有： 1、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。 2、常染色体隐性遗传病 致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。 3、X连锁显性遗传病 X连锁显性遗传病病种较少，这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。 4、X连锁隐性遗传病 致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。 男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。 5、Y连锁遗传病 Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。 因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。

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