文章编号：8867 / 更新时间：2024-01-14 20:28:44 / 浏览：次

今天给大家分享一下CNV和羊穿的区别——羊穿CNV和核型哪个重要？以下是这个问题的总结。让我们来看看。

什么叫CNV和LOH没有明显的治疗基因？正常情况下没有什么区别，都是使用485通讯，FX1N-CNV是一个连接适配器，FX0N-485不能够直接安装在FX1N的PLC上面，必须要加一个FX1N-CNV是一个连接适配器。如果是新购买的话，就直接买FX1N+FX1N-485-BD，这个不容易出问题。

现阶段产前临床应用哪种方法更好：CNV-seq和CMA？CNV-seq技术应用于产前诊断的国内专家共识出台，为新技术的临床和实验室规范利用提供了可遵循的指南。作为CNV检测的金标准，CMA技术已在临床应用多年，已形成相对成熟的体系。现阶段，很多临床医生面临一个困惑，面对不同的技术，临床应用时究竟应该如何选择才好？

正方观点： CNV-seq可能更适合作为一线产前诊断技术。CNV-seq具有全基因组均匀覆盖的优点，可检测大于100Kb的CNV，而CMA因为探针覆盖有限，部分CNV可能无法检出。CNV-seq具有高通量的优点，一次上机可检测超过80份标本。CMA则是一个样本一张芯片或6-8个标本一张芯片。CNV-seq操作简单，PCR-free建库可减少扩增偏好性，且对样本量要求低，低至10ng的DNA样本都可检测。CNV-seq在低比例嵌合的检测效能更好，可检出10%左右的嵌合，CMA对小于30%的嵌合则不准确。CNV-seq平台兼容性好，可与NIPT同时上机。CNV-seq结合STR也检测异倍体。CNV-seq技术拓展性强，符合时代发展。

反方观点： 现阶段产前应用仍建议选择CMA技术。革新是趋势，我们不否认全基因组测序会极大地促进检测技术的发展，能发现更多的变异，但现阶段由致病性CNV所致的微缺失和微重复综合征通过CMA基本都可检出，并且国内外权威组织均就CMA产前产后临床应用发表了指南，对CMA技术的应用细节作了详细的阐述。从总体效能上，CMA并不输给CNV-seq，因此目前阶段，CMA仍不失为一个优秀的遗传学产前诊断一线方法之一。CNV-seq临床应用前仍有许多细节需要明确，产前大规模推广仍需大样本量的效能验证，一些关键指标如测序深度、致病性小片段CNV的PPV/NPV等需要明确。CNV-seq检测范围虽扩大，但带来了更多的VOUS和意外发现，提供太多超出目前医学知识范围能解释的变异对临床医生及家属不是一件好的事情。现阶段CMA仍是CNV检测的金标准，其SNP探针除了对CNV信号进行再次验证，还能提供UPD/AOH信号，避免一些重要疾病的漏检。经验较好的实验室，通过SNP信号能发现10%的嵌合。CMA通过技术革新，比如外显子芯片的发展，使CMA仍具有较好的应用价值。我们认为，目前阶段在技术层面上二者效能差不多。产前应用更应关注对检测结果的准确解读及遗传咨询。

发言者一： 1、对于嵌合体，通过回顾我们中心的数据，发现CMA其实在各方面的均优于CNV-seq，大于10%嵌合体可常规检出。2、在检测通量上CMA也不是问题，对于一个月羊水量80例的产诊中心，虽然一张芯片单次上8个样本，但可同时做10张芯片。3、效能验证上，我们医院做了羊水样本CMA和CNV-seq的平行比较，由于CMA采用的是高密度的SNP芯片，比对大数据显示在100-400k，其检出率要比0.25XCNV-seq好。4、我们认为，我们追求的是SNV+CNV同时出结果，也就是WES和CNV-seq两种技术的共同整合，花更少的钱达到更高的效益，为患者提高更高的服务平台。5、单从技术讨论，二者旗鼓相当，只是目前CMA用于羊水临床检测更稳定，CNV-seq虽然也能做到，但我们也没有停止CMA检测，以防万一，毕竟是产前的样本需谨慎。

发言者二： 1、检出的位点并不是越多越好。

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